Скрининг

Скрининг (от англ. screening «просеивание») – в медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований больших групп населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Будущие мамы столкнутся с пренатальным и неонатальным скринингом.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние еще не родившегося малыша. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после, но и до рождения.

Пренатальный скрининг проводят в рамках пренатальной диагностики. С помощью такого скрининга выделяют группу беременных женщин, требующих особого внимания и, возможно, проведения дополнительных методов исследования. Эти группы беременных имеют повышенный риск развития того или иного заболевания. Однако в эти группы могут попасть и женщины без какой-либо патологии (в таком случае речь идет о ложноположительном результате скрининга), и наоборот (ложноотрицательный результат скрининга).

Зачем необходим скрининг на врожденные пороки развития плода, и в том числе на синдром Дауна, если родители будущего малыша здоровы и их родственники не страдают никакими наследственными заболеваниями?

Во-первых: так ли мы хорошо знаем своих родственников? Редкий человек может похвастаться знанием родословной до третьего или четвертого колена. Во-вторых: не стоит забывать и о возможном носительстве патологического гена. Если оба родителя окажутся здоровыми носителями такого гена и ребенок унаследует его от обоих родителей, то малыш будет болен. Плюс, добавляем к этому естественный мутационный процесс и после математических вычислений получаем риск рождения ребенка с наследственной патологией, равный 5 % (повторюсь: при условии, что родители здоровы).

Таким образом, скрининг позволяет выявить ряд заболеваний у еще не родившегося малыша и дает возможность принятия родителями информированного решения, а также проведения раннего специализированного лечения ребенка сразу после рождения.

Какие проводят исследования и в какие сроки?

Скрининг включает в себя ряд достаточно безобидных исследований, таких как ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови беременной для определения уровня не менее двух специфических показателей – альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГЧ). Возможно исследование и других показателей: свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ), PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A, эстриол, – для получения более точных результатов скрининга (так называемые тройные и четвертные тесты). Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск развития аномалий плода с учетом биохимических показателей и результатов УЗИ. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в разных лабораториях.

Оптимальные сроки для сдачи крови на пренатальный скрининг в первом триместре: 10–13 недель, во втором триместре: 16–18 недель, хотя допускаются сроки 14–20 недель.

В первом триместре беременности (10–13 недель) главным размером при ультразвуковом обследовании, который используется для расчета рисков, является толщина воротникового пространства.

Где проводится  пренатальный скрининг и кому он показан?

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ). Это Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»: «…В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ)».

Что делать, если  результаты скрининга говорят о высоком риске врожденных пороков развития плода?

В таком случае необходима консультация генетика в центре пренатальной диагностики. Для уточнения диагноза может потребоваться проведение инвазивных методов исследования, таких как амниоцентез, кордоцентез. Проведение этих процедур сопряжено с определенным риском, поэтому они нуждаются в строгих показаниях.

Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?

Неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг проводится в родильном доме на четвертый день после рождения: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую лабораторию для исследования. Детям, родившимся вне стен родильного дома, забор крови проводится либо в поликлинике по месту жительства, либо в центре неонатального скрининга. Очень важно указывать на тест-бланке правильные данные места жительства ребенка, чтобы, при необходимости, можно было связаться с его семьей. В случае обнаружения в крови малыша маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

На выявление каких наследственных заболеваний направлено массовое обследование новорожденных детей?

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

- Фенилкетонурия – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного обмена. Оно сопровождается накоплением в организме фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы, выражающемуся в виде нарушения умственного развития.

– Врожденный гипотиреоз – в основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, приводящая к задержке развития, в том числе и умственного.

– Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, которое заключается в нарушении синтеза гормонов коры надпочечников.

– Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Происходит тяжелое поражение печени, а также нервной системы и глаз.

– Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, распространенность данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. Так, например, раннее (до 3-х месяцев жизни) начало заместительной терапии при врожденном гипотиреозе позволит ребенку с этим заболеванием развиваться, как и здоровые дети, и обладать в дальнейшем нормальным интеллектом.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у малыша и последующую реабилитацию тугоухости.

                                                                          Семенова Н.А., врач-генетик